Ailevi Akdeniz ateşi (FMF)

Ailevi Akdeniz ateşi (FMF)

Hazırlayan: Prof.Dr. Mehmet Sayarlıoğlu

Soru: Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) (İngilizce kısaltması: FMF) nasıl bir hastalıktır?

Cevap: AAA ataklar şeklinde seyreden bir hastalıktır. Yani hastanın belli bir süre şikayetleri olur ve daha sonra bu şikayetleri kendiliğinden geriler. Tekrarlayan ataklar en çok ateşle birlikte olan karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları şeklindedir. Daha da az olarak testis ağrısı, baldır ağrısı, ayak veya bacak derisi üzerinde kızarıklıklar şeklinde de bulgular verebilir. Genetik geçişli bir hastalıktır.

Soru: AAA en sık hangi toplumlarda görülür?

Cevap: AAA doğu Akdeniz kökenli toplumlarda daha sık görülür. En sık Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplarda görülür. Kuzey Afrika’da yaşayan Sefardik Yahudiler hastalığın en şiddetli seyrettiği topluluktur. Ülkemizde her bölgede görülmekle birlikte, hastalık sıklığı Orta Anadolu’da daha fazladır.

Soru: AAA hastalığında genetik bozukluk hastalığa nasıl neden olmaktadır?

Cevap: AAA’de arızalı olan genetik yapı normal işlev gördüğünde, vücudumuzdaki iltihabi olayları baskılayıcı bir rol üstlenir. Oysa AAA’de bu gen normal işlev göremediğinden karın organlarını, akciğeri, testisleri saran zarda, eklemlerde, deride sınırlı bölgelerde zaman zaman iltihaplanmalar olmaktadır.  Bu durum etkilenen bölgede ağrı ve genel vücut ateşi ile kendini göstermektedir.

Soru: Hastalığın temel klinik bulguları nelerdir?

Cevap: Ataklar halinde seyreden “ateş” ve etkilenen bölgelerde “ağrı”dır.

Soru: Hastalar birkaç gün önceden atak başlayacağını anlayabilirler mi?

Cevap: Hayır. Atakların çoğu belirli bir ön belirti olmadan ani olarak başlar. Hastaların az bir kısmında atak başlamadan kısa bir süre önce ön belirtiler ortaya çıkabilir.

Soru: Atakların süreleri ne kadardır.

Cevap: Ataklar genellikle 1-3 gün sürer. 6 saatten az, 96 saatten fazla süren ataklar şüpheyle karşılanmalıdır. Bazı eklemlerin tutulumu sırasında atak süreleri daha da uzayabilir.

Soru: AAA’nin ateşi nasıl seyreder?

Cevap: Atak başlangıcının ilk 12-24 saatinde giderek yükselir. 38.5-40 °C’ye kadar çıkar. Daha sonra düşmeye başlar. Yani ateşin en yüksek olduğu zaman, genellikle atak başlangıcının ilk günüdür. İkinci veya üçüncü günlerde ateş düşmeye başlar. Örneğin hasta atak başlangıcından sonra üçüncü veya dördüncü günlerde hastaneye başvursa ateşi tamamen normal olarak saptanabilir.

Soru: Ağrı en çok hangi vücut bölgelerindedir ve özellikleri nelerdir?

Cevap: Ağrı en çok karın, göğüs ve bacak büyük eklemlerindedir (en çok diz, ayak bileği).

Ateş: 38.5-40°C’ye kadar yükselen ateş AAA’nin en önemli ve en sık bulgusudur. En yüksek olduğu dönem ilk gündür. 1-3 gün sürer. Hemen hemen hastaların tamamında vardır ve hemen hemen tüm ataklara eşlik eder. Ateşin olmadığı hastalarda tanı tekrar gözden geçirilmelidir. Az sayıda hastada ağrılı bölge olmaksızın, sadece ateş yükselmeleriyle seyreden ataklar da görülebilmektedir. 

Karın ağrısı: Hastaların %90’ında görülen atak tipidir. Genellikle beklenmedik bir anda başlar. Karnın bir bölgesinden başlayabilir ve giderek yaygın hale gelir. Şiddeti değişkendir. Acil cerrahi operasyon gerektirecek hastalıklara (apandisit gibi) benzer bulgular verebilir. Bazen çok hafif bir ağrı şeklinde de olabilir. 2-4 günde genellikle ağrı geçer.

Göğüs ağrısı: AAA hastalarının %25-50’sinde görülür. Beklenmedik bir zamanda başlayan, nefes almakla batan tek taraflı göğüs ağrısı şeklindedir. Tek başına veya karın ağrısı, eklem ağrısı gibi diğer atak şekilleri ile beraber olabilir. 2-4 günde genellikle ağrı geçer.

Eklem ağrısı: AAA hastalarının %75’inde saptanır. En sık diz ve ayak bileğini etkiler. 3-4 günde genellikle geriler. %5 hastada eklem bulgularının iyileşmesi gecikir. Eklem bulgularının iyileşmesi geciken hastalarda bazen iltihaplı bel romatizmasının (spondilit riski!) birlikte olabileceği unutulmamalıdır. Eklemler genellikle hasar bırakmadan iyileşir. Ancak kalça eklemi etkilendiğinde hasar riski vardır ve cerrahi müdahele gerektirebilir.

Deri bulguları: En sık “erizipel benzeri kızarıklık”olarak tanımlanan cilt bulgusu görülür (Yaklaşık hastaların %10’unda). Sıklıkla diz ve ayak bileği arasındaki deride ortaya çıkar. Sınırları belirgin, yama şeklinde kırmızı döküntü şeklindedir. Genellikle 2-4 gün içinde geriler. Bundan başka deride basmakla solmayan, 1-2mm-1cm çapında döküntüler de oluşabilir. Damar duvarı iltihabını gösteren bu durumda idrar renginde koyulaşma, dışkıda kanama olup olmadığına dikkat edilmelidir.

Testisin etkilenmesi: AAA’de az bir oranda testisleri saran zarda ataklar halinde iltihaplanmalar görülebilir. Genellikle ağrı tek taraflıdır. Ağrı 12 saatte giderek artar, şişlik ve kızarıklık gelişebilir. Ergenlik öncesinde bazen AAA’nin ilk belirtisi olarak da ortaya çıkabilir.

Yukarıda anlatılan atak şekillerine ateşin eşlik edeceği, özellikle atağın başladığı 1-2 gün içinde ateşin en yüksek olacağı unutulmamalıdır.

Soru: AAA kalbi etkiler mi?

Cevap: Nadiren evet. Kalp zarında nadiren iltihaplanma yapabilir. Göğüs ağrısı şeklinde bulgu verebilir.

Soru: Bir hastada atak hep aynı bölgelerde mi veya hep aynı şiddette mi gelişir?

Cevap: Hayır. Örneğin bir önceki atakta hastanın karın ağrısı ve ateşi olabilir. Ateşi 40 °C’ye kadar çıkmış olabilir. Sonraki atakta bu bulgularına göğüs ağrısı veya eklem ağrısı da eklenebilir ve ateş daha düşük derecelerde seyredebilir. Hasta bazen yatak istirahati gerektirecek şiddette atak geçirebilir. Bazen karın ağrısı mı yoksa gaz sancısı mı arasında şüpheye düşecek kadar hafif bir atak geçirebilir. Sonuç olarak atak bölgeleri ve atak şiddeti, aynı hastada bile farklı farklı seyredebilir. Aynı hastada atakların zaman zaman çeşitli formları ortaya çıksa da, genellikle yıllar boyunca benzer atakların görüleceği unutulmamalıdır.

Soru: Hastalık geçici bir hastalık mıdır?

Cevap: Hayır. Hastalık kronik (uzun süreli) bir hastalıktır. Tedavisi ömür boyu planlanmalıdır. Bugün için kısa sürede “tam şifa” anlamında bir tedavisi olmamakla birlikte, çok yüz güldürücü tedavi sonuçları vardır.

Soru: Ataklar belirli zaman aralıklarında mı gelişirler?

Cevap: Hayır. Ataklar arasındaki süre değişkendir. Örneğin önceki iki atak arasında 15 günlük bir süre olabilir. Daha sonraki atak 1-2 ay sonra ortaya çıkabilir. Atakların temel özelliği farklı zamanlarda ve beklenmedik bir şekilde ortaya çıkmasıdır.

Soru: Hastalık en çok hangi yaşlarda ortaya çıkar? Hangi cinsiyeti en çok etkiler?

Cevap: Hastaların %70’inde hastalık belirtileri ilk 10 yılda ortaya çıkar. İlk 20 yılda ise hastaların %90’ı başlangıç gösterir. Yani, aslında hastaların çoğu çocukluk döneminde başlamaktadır. 40 yaşından sonra hastalık başlangıcı çok nadirdir. Erkek ve kadınlarda birbirine yakın sıklıkta görülmekle birlikte, erkeklerde biraz daha fazladır (Erkek/Kadın: 1.2).

Soru: AAA’de kesin tanı koydurucu bir laboratuar bulgusu var mıdır?

Cevap: Hayır. AAA için kesin tanı koyduracak bir test yoktur. Atak sırasında bazı laboratuar bulguları anormal olarak tespit edilebilir ancak hiçbirisi tanı koydurucu değildir. Tanıda, hastalığın ataklar halinde seyretmesi ve atakların özelliklerinin iyi analiz edilmesi çok önemlidir. AAA’nde görülen klinik bulgular pek çok hastalıkta görülebildiği için hastalığın tanısı çoğu zaman gecikebilmektedir.

Soru: Tanıda genetik testlerin yeri nedir?

Cevap: Klinik özellikleri hastalık için tipik olan, etnik yapısı uygun olan, ailesinde AAA hastalığı olan hastalarda genetik analiz tanı için gerekli değildir. Ancak yakınmaları AAA için tipik olmayan, hastalık şüphesinin tam giderilemediği hastalarda genetik analiz yapılabilir. Unutulmaması gereken konu; AAA tanısı konmuş olan hastaların tamamında bilinen genetik testler her zaman pozitif değildir ve genetik testleri pozitif olanların tamamı da AAA hastası değildir. Genetik testler AAA tanısı konmuş olan hastalarda hastalığın seyrini tahmin ettirme de yararlı olabilir.

Soru: Hastalığın bugün için tedavisi var mıdır?

Cevap: Evet. 1972 yılından beri kullanılan Kolşisin’in AAA tedavisinde yeri çok önemlidir. Yeterli dozda kullanıldığında hastaların %65’inde yakınmalar tamamen düzelmektedir. %30 hastada atakların şiddeti ve sıklığı azalmaktadır. %5 gibi az bir oranda ise hastalar ilaca cevap vermemektedir. Hastalığının başlangıcından beri yeterli dozda kolşisin kullanan hastalarda AAA’nin istenmeyen bir bulgusu olan Amiloidoz (böbrek ve başka organlarda fonksiyon bozukluğuna neden olan bir hastalık) gelişme riski çok düşüktür. Ancak ilacı düzensiz kullanan veya kullanmayan hastalarda bu risk yüksektir. Bu nedenle AAA tanısı kesin olan hastaların yakınmaları, kolşisin tedavisine yeterli cevap verse de veya hiç cevap vermese de ilaç yeterli dozda ve sürekli kullanılmalıdır.

Soru: Amiloidoz ne demektir?

Cevap: Amiloidoz çeşitli organlarda suda erimeyen bir tür proteinin birikmesi ile o organlarda yetmezliğe neden olan bir hastalıktır. Özellikle tedaviye uyumu iyi olmayan AAA hastalarında amiloidoz gelişme riski yüksektir. AAA hastalarında başta böbrek olmak üzere, başka organlarda da bozukluk-yetersizlik gelişebilir. Kolşisin’in tedavide kullanılmaya başlanmasından sonra AAA hastalarında amiloidoz riski belirgin olarak azalmıştır. Ailesinde amiloidoz gelişen AAA hastası olan hastalar, düzenli kontrol ve tedaviye uyum konusunda son derece dikkatli olmalıdırlar. AAA hastalarının kontrollerinde idrar tetkiki çok önemlidir. Amiloidozun erken döneminde idrarda bazı bulgular gözlenebilir.

Soru: Kolşisin gebelikte kullanılabilir mi?

Cevap: Bugünkü veriler gebelik öncesinde ve gebelik sırasında kolşisin kullanımının bebekte bir anormallik oluşma riskini artırmadığı yönündedir. Şu anki genel eğilim gebelikte de ilaca devam edilmesi gerektiği yönündedir. Hasta Romatoloji ve Kadın hastalıkları ve doğum uzmanı ile birlikte yakından izlenmeli, gerekirse bebek gelişiminin değerlendirilmesi için önerilen testler yapılmalıdır.

Soru: Hastalığın tedavisi nasıl planlanmalıdır?

Cevap: Hastalığın tedavisi mutlaka ilgili uzman (İç hastalıkları eğitimi almış Romatoloji uzmanı) tarafından düzenlenmeli ve takibi yapılmalıdır. Çünkü her hastanın bireysel özellikleri farklıdır. Kolşisin her hastada aynı şekilde kullanılamaz. Örneğin böbrek ve karaciğer yetmezliği olanlarda doz ayarlaması yapılmalıdır, kolşisin’in bu hastalarda sinir sistemi ve kas üzerine olumsuz etkileri olabilir. Ayrıca hastaların takibi sırasında da ilaç ile ilgili olarak görülebilecek yan etkiler hem klinik hem de laboratuar olarak değerlendirilmeli ve bunlara göre düzenleme yapılmalıdır.   

AAA hastalığının bugün için kısa süreli ilaç kullanımı ile “tam şifa” anlamında bir tedavisi yoktur. Ancak özellikle kolşisin ile çok iyi sonuçlar elde edilmektedir. Hastalığın tedavisi süreklidir. AAA tanısı konmuş her hasta gerekli kontrolleri yaptırmak kaydı ile ilacını yeterli dozda kullanmalıdır.

Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) için 91 cevap

  1. nihan der ki:

    ben 30 yaşındayım.yaklaşık 1 yıl önce aaa teşhisi konuldu.fakat 27 yaşımda karın ağrısı ataklarım başladı, çok mutsuzum .bu hastalıkla yaşamak istemiyorum.kolşisinde etkili oldu ama bir yere kadar gelecek olan atağa engel olamıyor.şuan çok sancım var.

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      FMF ile ilgili aklınıza takılabilecek hemen tüm soruları web sitesinde bir bölüm halinde anlattım. Eğer tanınız tam olarak FMF ise kolşisini yeterli dozda (bizdeki formları ile günde 3-4 tane), sürekli kullanmak gerekir. Ağrınız olsa da-olmasa da, ataklarınız tam cevap verse de-vermese de kulanmalısınız. Amiloidozdan (bkz. FMF-hasta okulu) koruyuculuğu kesin olan şu an için başka bir tedavi yok. Yeterli dozad kolşisine rağmen atakları geçmeyen hastaların romatolog tarafından değerlendirilmesi gerekir.
      Geçmiş olsun

  2. fatime der ki:

    merhaba doktor bey ,
    benim nişanlımda akdeniz ateşi var küçüklğnden beri 20 yaşında bulunabilmiş kolşisn kullnyor. 23 yaşnda şuan idrar yapamama gibi sorunları var .şimdi ramaznda birgün oruç tuttu ilaç kullnmd hasta oldu .Doktora gittiğnde kalbinde az bişey görmüş bir ay sonra gidecek tekrar .Korkumuz ise Amidloz akdeniz ateşi olma olasılığı var mı bu belirtilrde ileride böbrek yetmzliği yapıyomuş.Ama 1 sene önce bakldğnda böbrekleri temizdi .Cevabını zı beklyorum
    Şimdiden teşekkürler.

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Ailevi Akdeniz ateşi ile ilgili geniş bilgiyi “hasta okulu” bölümünde bulabilirsiniz. Burada da ilaç kullanmanın öneminden bahsetmiştim. Tedavin sürekli olduğunu bilmenizde yarar var. Oruç tutmasına doktoru izin vermişse bile kolşisin mutlaka aksatılmamalı. İftar sonrasında sahura kadar yine önerilen dozda alınmalı. FMF de kalp tutulumu sık rastlanılan bir bulgu değildir ama nadiren etkilenebilir. İdrar yapamama sorunu ayrıca değerlendirilmelidir. FMF ile ilişkili olabilir-olmayabilir. Kontrollerde amiloidoz şüphesi varsa ileri tetkikler yapılacak ve ona göre karar verilecektir. Sonuç olarak nişanlınız ilaçlarını düzenli kullanacak ve romatoloji kontrollerini ihmal etmeyecek.
      Geçmiş olsun

      • fatime der ki:

        Doktor bey cevabınız için çok teşekkür ederim .

        Sizi rahatsız etmezsem ,idrar da protein eksikliği çıkmış.Bizde int den araştırdığımız kadaryla amilodz başlangıcı diyor.Çok korkuyoruz moralimiz şuan çok kötü , ilerde böbrek yetmezliğine kadar gidebiliyormuş , fakat bundan 1 sene öncesinde böbrek temiz di.şuan bilmyorz. 1 ay sonra doktor gelin dedi o da kalp için .

        İlginiz için şimdiden teşekkür ederim.

        • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

          FMF hastalarının takipleri sırasında idrarda protein görülmesi önemlidir. Bu durum FMF hastalarında görülebilecek olan ve amiloidoz olarak tanımlanan bir durumun erken habercisi olabilir. Fakat idrarda protein görülmesine neden olan tek hastalık amiloidoz değildir. Başka nedenlere de bağlı olabilir. Yapılması gereken, eğer idrarda gerçekten protein saptanmışsa net olarak sebebinin saptanmasıdır. Sizi FMF açısından takip eden doktora başvurun. Size yardımcı olacaktır. Geçmiş olsun

  3. Hilal der ki:

    Merhaba Doktor bey ,
    benim sorum idrar proteinimde 30 negatif çıktı.İdrarda protein değeri hangi değerlerde olmalı benimki normal mi çünkü pozitif çıktığında böbrek le ilgili sıkıntı olabilir .Bende Akdeniz Ateşi hastasıyım.

    İyi Çalışmalar Doktor Bey.

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Normalde idrarda protein negatif olmalıdır. Az miktarda protein saptanması FMF’in neden olduğu böbrek etkilenmesi dışında da bazı durumlarda görülebilir, ancak bunlar geçicidir. Eğer tekrarlayan tetkiklerdede idrarda protein saptanıyorsa, FMF’e bağlı nedenlerin araştırılmasında fayda vardır. Geniş bilgi için hasta okulu bölümünden yararlanabilirsiniz.
      Geçmiş olsun.

  4. AYLİN AYDOĞAN der ki:

    Doktor bey merhaba
    14 aylık bir kızım var.doğduğundan bugüne her ay düzenli olarak ve hatta 20 günde bir 40 derece ateş ile hastanede yatıyoruz.en son geçen hafta testleri yapıldı ve doktorumuz akdeniz ateşi teşhisini koydu.sizin belirttiğiniz gibi ilaca başladık.günde yarım hap şeklinde yoğurduna karıştırıp veriyorum.küçük olduğu için bu hastalığı yenebilir mi? ne yapacağımı bilemiyorum.konu ile ilgili yardımcı olursanız sevinirim.
    teşekkürler

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Geçmiş olsun,
      FMF nadiren sadece ateş atakları ile seyredebilir. Bu durumda ateş genellikle 1-2 gün sürer ve kendiliğinden geçer. Karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem ağrısı gibi ek belirtiler daha sonra da ataklara eşlik etmeye başlayabilir. Sadece ateş ile seyreden hastalarda tanı zordur ve tanı için atakların kolşisine cevap vermesi çok önemlidir. Genetik testler “yardımcı” olarak kullanılabilir. Eğer çocuğunuzun kesin tanısı FMF ise bu hastalığın kronik bir hastalık olduğunu bilmenizde yarar var ve ilacınızı doktor kontrolünde sürekli kullanmanız gerekir. Erken tanı konulan ve düzenli (yeterli dozda) tedavi olan hastalarda genellikle FMF ile ilgili olumsuz tablolar çok nadir görülür.
      Geçmiş olsun

  5. SADETTİN SÖYLEMEZ der ki:

    Mrb.Doktor bey:kızım 2006 doğumlu 5.5 yaşında 5 aylıkken fmf teşhisi cerrahpaşa hastanesınde konuldu.Prof.Dr.Özgür KASAPÇOPUR tarafından şu anda gunde 2 tane kolşisin pembe kutu ilac kullanıyor 19 eylul 2011 tarıhınde hastalandı ishal-karın agrısı-mıde bulantısı-kusma-ateş-halsizlık had safhada olarak şikayetlerini sayabiliriz bu defa karın agrıları cok şiddetli oldu o yuzden hastaneye yatırdık.1 hafta sonra çıktı 4 gun sonra hafıf grıp oldu tekrar ateş mıde bulantısı kusma halsızlık basladı. ne yapmalıyız.Lütfen bize yardımcı olun şu ana kadar ne bende nede annesınde herhangı bır rahatsızlık çıkmadı. en ufak bır rahatsızlanmasında belirtiler meydana cıkıyor şimdiden TEŞEKKÜR EDERİM

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Sadettin bey selamlar,
      FMF tanısının erken konulmuş olması çok önemli. Çünkü tedaviye erkenden başlanıyor ve tedavisine uyumu tam olan hastalarda FMF ‘in istenmeyen sonuçları çok nadir görülüyor. Bu yakınmalarınız için tekrar Özgür Hoca’ya başvurmanızda yarar var. Çünkü bahsettiğiniz şikayetler FMF ile ilişkili olabileceği gibi başka nedenlere de bağlı olabilir. Sadece bu bulgular göz önüne alınarak size yönlendirme yapılması doğru olmaz, hasta çok yönlü olarak değerlendirilmeli. Ayırıcı tanının yapılması gerekli. Hem kızınız 5.5 yaşında ve çocukluk çağının kendine özgü bazı hastalıkları olabilir. Özgür hoca hem çocuk hastalıkları hem de romatoloji uzmanıdır (ben YETİŞKİN romatoloji doktoruyum).
      Geçmiş olsun

  6. ahmet korkmaz der ki:

    mehmet bey iyi çalışmalar kolay gelsin ilginiz ve bilgileriniz için ayrıca teşekkür ederim. 2 sene önce bana da FMF hastası teşhisi konuldu içanadoluda Aksaray ilinde yaşıyorum belirtileri doğrudur ekstra olarak geğirme çok yaşıyorum miğdeme birşey durmuş çıkaramıyomuş gibi oluyorum, karnım yapışıyor farkediyorum , bugüne kadar 55 kilonun üstüne çıkamadımyediğim yaramıyor ve gastirit çok fazla oluyor hap yetersiz kalıyor bende başka bi öneriniz olurmu birde geniş kapsamlı teşhis için ankara’yı mı önerirsiniz konya’yı mı şimdiden teşekkür ederim vereceğiniz bilgiler için..

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Bahsettiğiniz konular dolaylı olarak FMF ile ilişkili olabileceği gibi, tamamen bağımsız bazı problemlerde olabilir. Bazen sık geçirilen ataklar, bazen de tedavide kullanılan kolşisin mide barsak yakınmalarına neden olabilir. Ancak FMF hastasındaki her bulguyu hastalığın kendisine bağlamak bazen diğer hastalıkların üstünü örtebilir. Bu nedenle ayırıcı tanı yapılmalıdır. Sizi takip eden romatoloji uzmanı size bu konuda yardımcı olacaktır. Konya’da 2 ayrı üniversitede iç hastalıkları-romatoloji bölümü var. Ankara da da bazı eğitim hastanelerinde ve üniversitelerde aynı bölüm var. Kolay ulaşabileceğiniz bir merkezde takibiniz daha uygun olacaktır. Geçmiş olsun.

  7. Kemal der ki:

    Merhaba Hocam,
    6 yaşındaki kızım 4 yaşından beri kolşisin kullanıyor. Atakları yok denecek kadar azaldı. Fakat zaman zaman diz ağrısından şikayet ediyor. Bugün de diz ağrısı var ve ön dizinin hemen altında (refleks ) 2-2.5 cm uzunluğunda eni 0.5cm olan bir kızrıklık var. Eğer bu tarif yılancık tipi kızarıklık ise şikayet sebebi olarak FMF atağından şüphelenmemiz gerekiyor sanırım.
    Hocam eklem tutlmaları için farklı olarak yapmamız gereken birşey var mı?

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Eğer eklem ağrıları yine ataklar halinde geliyor, 3-4 gün sürüyor (uzaması nadirdir, uzarsa eşlik edebilecek başka hastalıklar araştırılmalıdır), beraberinde ateş olyorsa büyük ihtimalle FMF ile ilişkilidir. Fakat bu yaşta eklem ağrısı yapabilecek başka nedenler de olabileceğinden bir çocuk romatoloji uzmanı ile görüşmenizde yarar var. Dizinin altındaki kızarıklık içinde aynı şey söylenebilir. Ataklar halinde geliyor, 3-4 gün sürüyor ve beraberinde ateş eşlik ediyorsa FMF ile ilişkili olabilir. Ateş çok çok nadiren bulgulara eşlik etmeyebilir.
      Geçmiş olsun

  8. ALİ ÖZKAN der ki:

    MERHABA HOCAM BEN 20 YILDIR AKDENİZ ATEŞİ RAHATSIZLIĞINI ÇEKMEKTEYİM.SON BİR YILDIR AGRILARIM ÇOK SİDDETLİ ARTI YAŞIM 42 AGRILARIMI AZALTMAK İÇİN NAPMALIYIM SON BİR YILA KADAR GELEN AGRILARIM EN FAZLA 3 GÜN SÜRERDİ AMA SON BİR YILDIR KARIN BÖLGEMDE GEÇMEYEN BİR AĞRI VAR YARDIMCI OLUUR MUSNUZ ?

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Öncelikle yapmanız gereken şey FMF için size önerilen ilacı (kolşisin) düzenli kullanmak ve doktorunuzun önerdiği dozda kullanmak, sonra kontrollerinizi aksatmamak. Karın ağrılarınız eğer günlerce sürüyorsa FMF dışı nedenlere de bağlı olabilir, bunun araştırılması gerekir. FMF ile ilgili karın ağrısının genelde 4 günü aşmasını beklemeyiz. Eğer yeterli dozda ve düzenli ilaç kullanmanıza rağmen ataklarınız hala devam ediyorsa sizi izleyen doktorunuza başvurmanızda fayda var, durumunuza uygun çözüm üretilmesi gerekir. Hastalığı daha iyi anlamanızı sağlayacak bilgileri “hasta okulu” bölümünde yazdım, oradan da faydalanabilirsiniz.
      Geçmiş olsun

      • ALİ ÖZKAN der ki:

        KOLSİSİN İLACINI GÜNDE 4 TANE ALIYORUM.MUAYNE OLDUĞUM DOKTORLARDA BAŞKA RAHATSIZLIKTAN SÜPHELENDİĞİ İÇİN BİRÇOK TAHLİL YAPTIRDI AMA SADECE FMF AKDENİZ ATEŞİ RAHATSIZLIĞIM ÇIKTI.HOCAM ASLINDA BENIM SIZIN GİBİ BU HASTALIĞI İYİ BİLEN BİR DOKTORDA SÜREKLİ MUAYNE ALTINDA OLMAM GEREKİYOR AMA O İYİ DOKTORU BULMUŞ DEĞİLİM.HANGİ DOKTORA GİTTİYSEM BAŞINDAN SAVARCASINA MUAYNE EDİYOR.BİR SONUÇ VERMİYOR.EN SON PRF DR. AHMET DOBRUCALI HOCAYA GİTTİM ŞUAN BAZI TAHLİLLER İSTEDİ ONLARI YAPTIRDIKTAN SONRA TEKRAR MUAYNEYE GİDECEGİM.HOCAM KUSURA BAKMAZSANIZ BANA BU ALANDA YARDIMCI OLABİLECEK İSTANBULDA BULUNAN HOCALARIMIZ VARMI.SİZE MUAYNE OLMAYI ÇOK İSTERDİM AMA SANIRIM MARAŞTA İKAMET ETMEKTEYMİZSİNİZ.KUSURA BAKMAYIN SİZİ RAHATSIZ EDİYORUM CARESİZ KALDIGIM İÇİN ARTIK BU AĞRILARIMDAN KURTULMAK İSTİYORUM.İYİ GÜNLER…

  9. betül efe der ki:

    merhaba doktr bey ben 16 yasında aaa hastalıgımı ogrendim 4 yasında oglum var ve gebeligimden beri şiddetli atak yasamıyorum.fakat son zamanlarda sırt tarafımda agrılar var ve ben kolsişini uzun zamandır içmiyorum.5 yıl once kan degerlerimde ca yuksek cıkmıştı doktora gitmeye korkuyodum ama artık gıtmeye karar verdim.bu bolumde ıstanbulda onerebilceginiz biyer varmı

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Eğer tanınız doğru ise kolşisini düzenli kullanmanızı ve kontrollerinizi aksatmamanızı belirtmekte yarar var. Detaylı bilgiyi hasta okulu bölümünde bulabilirsiniz. Avrupa yakasında Çapa, Cerrahpaşa ve sanırım eğitim hastanelerinin çoğunda iç hastalıkları-romatoloji bölümü var. Muayenehanesi olanlar: Prof.Dr. Hasan Yazıcı, Prof.Dr. Orhan Aral, Prof.Dr. Murat İnanç, ProfDr. Melike Melikoğlu
      Anadolu yakasında: Marmara üniversitesi, Maltepe üniversitesi tıp fak. Muayenehanesi olanlar: Prof.Dr. Şule Yavuz, Prof Dr Haner Direskeneli (emin değilim).
      Geçmiş Olsun

  10. betül efe der ki:

    merhaba doktr bey ben 16 yasında aaa hastalıgımı ogrendim suan 24 yasındayım 4 yasında oglum var ve gebeligimden beri şiddetli atak yasamıyorum.fakat son zamanlarda sırt tarafımda agrılar var ve ben kolsişini uzun zamandır içmiyorum.5 yıl once kan degerlerimde CA yuksek cıkmıştı doktora gitmeye korkuyodum ama artık gıtmeye karar verdim.bu bolumde ıstanbulda onerebilceginiz biyer varmı

  11. kaan özel der ki:

    Merhaba doktor bey. 22 yaşındayım. 5 6 yaşımdan beri karnımın sağ üst bölgesinde ortalama bir gün süren ağrı oluyor. hemen hemen her ay oluyor bu şekilde. ateş eklem ağrısı olmuyor ağrılar sırasında. ve onlarca defa acil e gittim bu ağrılardan dolayı ağrı sırasında kan değererimde de yükseklik yoktu. En sonunda kendi imkanlarımla fmf mutasyon analizi yaptırdım ve sonuç şimdi çıktı R202Q homozigot. Bu mutasyon hakkında pek bilgi bulamadım. Bu konuda bilgi verebilir misiniz?

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar
      R202Q FMF hastalarında nadir görülen aminoasit değişikliklerinden biridir. İspanyol toplumunda yapılan çalışmada hastalıkla ilişkili olmadığı, Yunan toplumunda yapılan çalışmada ise FMF ile ilişkili olabileceği bildirilmiştir. Yunan FMF hastalarında R202Q aminoasit değişikliği %9.2 oranında saptanmıştır.
      Burada dikkat edilmesi gereken noktalar şunlardır;
      1- Mutasyon varlığı FMF varlığı anlamına gelmez, hastalığı olmayan sağlıklı insanlarda da mutasyon olabilir
      2- Mutasyon yokluğu hastalık olmadığı anlamına gelmez, FMF hastalarında mutasyon saptanmamış hastalar vardır.
      3- FMF tanısı mutasyon analizi ile konmaz. Mutasyon analizi arada kalınan hastalarda tanıya yardımcıdır.
      4-Tanı klinik bulgular ve hasta bilgilerinin sorgulanması iledir.
      Bir iç hastalıkları-Romatoloji uzmanı tarafından tanınız doğrulanmalıdır.
      Geçmiş olsun

  12. elif der ki:

    sayın doktorum,öncelikle açıklayıcı bilgilerinizden dolayı teşekür ederim..benim eşim 31 yaşında son 4 aydır karın agrısyla birlikte ateş gibi belirtiler ortaya cıktı..herdefasında acile gittigimizde apandısıt dediler ama bız bu ameliyatı yaptırmadık.2 haftada bir bu devam etmekle birlikte 3 gün sürdü.ama kimsenın aklına gelip sedim fibronejen gibi tahlilleri yaptırmadılar.3 gün önceki atagında bu tahlillere baktırdılar ve fmf teşhisi koydular.ben bunun tam fmf dir denilmesi için hangi tahlilleri yaptırmam gerekıor.atagı tuttugu zaman bu acıya dayanamıor .lütfen bana yardımcı olursanız sevinirim..

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      FMF’in kesin tanısını koyduracak herhangi bir tetkik yoktur. FMF’de anormal saptanan tetkikler (sedim, CRP, fibrinojen…) başka hastalıklarda da pozitif olabilmektedir, yani FMF’e özel tetkikler değildir. Tanı hastanın şikayetleri, şikayetlerinin analizi, muayene ve laboratuar tetkikleri, tedaviye verilen cevabın ilgili uzman tarafından bir araya getirilmesi ile konmaktadır (detaylı bilgiyi hasta okulu bölümünde bulabilirsiniz). Genetik analiz ile ilgili çok sayıda cevap yazdım, sitede görebilirsiniz. Yapmanız gereken iç hastalıkları-romatoloji uzmanına başvurmak.
      Geçmiş olsun

  13. sevda der ki:

    sayin doktorum,yasim 28.bende 6 sene önce ülseratif kolit hastaligi tesis koyuldu suanda rahatsim aylardir hic bir ilacta etkisini göstermiyor,ve 2008 yilindada fmf akdeniz atesi tesis koyuldu ama ataklarim olmadigi icin colchihin fln kulanmiyorum acaba size sorum:fmf hastaligi var diyemi bende ülseratif kolit icin aldigim ilaclar fayda etmiyor.sizinle telefonda konusmak isterdim eger mümkünse.cok kötü durumdayim,lütfen bana yardim edin.cevapiniz icin simdiden tesekürrler,saygilarimla

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Öncelikle FMF tanınızın doğrulanması gerekli. Uzun süredir hiç atağınız olmuyor ise (ilaç kullanmamanıza rağmen) tanıyı gözden geçirmekte fayda var. Bazen FMF bulguları ülseratif kolitinki ile karışabilir, taklit edebilir. Eğer FMF’iniz varsa kolşisini doktor kontrolünde mutlaka düzenli kullanmanız gerekir (bkz. Hasta okulu/FMF). FMF hastalığı olduğu için ülseratif kolitin ilaçlarının etkisiz olması söz konusu olmaz. Sonuçta iki hastalıkta kronik bir hastalık. Düzenli doktor kontrolünde en uygun tedavinin ayarlanması gerekir. Hem romatoloji hem de gastroenterolojinin aynı yerde olduğu bir merkezde takip edilmenizde fayda var. Çünkü zaman zaman iki bölüm arasında görüş alış verişi yapılması gerekecek.
      Geçmiş olsun

  14. Betül der ki:

    Merhaba SAyın Hocam
    Ben şuan 19 yaşındayım 6 – 7 sene önce fmf teşhisi konuldu. Gata da Romatoloji bölümünde bi doktorumla uzun zamandır 6aya bir muane oluyorum tetkikler yapılıyor. Uzun zamandır gitmiyorum ve aniden böbreklerim de bi tutukluk oluyor 1 dk içinde geri geçiyor ama sancılı bi ağrı giriyor çok sıklıkla olmasada acı verebiliyor. Okulumdan dolayı saatlerinde içemiyorum ilacımı. Bazen de unutkanlık oluyor 1 hafta boyunca içmiyorm Allah’a şükür ağrılarım olmuyor psikolojik olarak da neden diğer arkadşlarım gibi bende ilaç kullanmak istemiyorum diyorum kullanmıyorum bunun bi etkisni görmedim. Size yönelteceğim soru şu : Unutkanlık fmf hastalığının bir yan etkisi olabilir mi yoksa başka bir sebebi var mıdır? Kolşisin ilacı hasta da ani sinirlenme yapabilir mi ? Bu böbrek tutulumu da böbrek yetmezliğinin bir göstergesi midir ?
    Teşekkürler. . .

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Eğer tanınızın tam doğru ise kolşisini ilgili doktorun kontrolünde düzenli kullanmanız gerekli. Çünkü FMF’in böbrekte yaptığı amiloidozu önlediği bilinen en önemli ilaç kolşisin. Bu önleyici etkisi hastalığın başından beri yeterli dozda kullanan hastalarda en belirgin. Genellikle 6 saatin altında olan ağrılar FMF atağı açısından şüphelidir. Hele hele ani girip çıkan ağrılarda başka sebepler de araştırılmalı. Eğer kontrollerinize devam edersiniz orada size böbrekle ilgili bir tutulum olup olmadığı söylenecektir. FMF veya kolşisinin bu tip bir etkisi beklenmemekle birlikte her hastanın bu açıdan bireysel değerlendirilmesi gerekir.
      Geçmiş olsun

  15. Almira der ki:

    Merhaba doktor bey benim üçbucuk yasinda bir kizim var yaklasik 2senedir surekli atesleniyor ve 3 gun sonra geciyor ankarada oturuyorum ve su anda hacettepe unuversitesinin dekani olan prof.murat tuncere goturuyordum ates nobetlerimiz ilk basta aylik cikiodu sonra haftada 3gune kadar dustu her hafta 3gun mutlaka ateliydik ve doktordaydik antibiyotik verip yolluyodu surekli idrar yolu enfeksyonu bademcik vb… gecen sene bu zamanlar vaska bir drye goturdum ve klinik tablosunu anlattim oda bana gen testini onerdi yaptidik ve detayli bir inceleme onerdu sonuclarla birlikde murat beye abc klinigine gittik ve asla boyle bi tani konamaz dedi ama bu sirada atesler hala devam edio ve cocugum artik morarip eli ayagi buz gibi olmaya basladi baska drlere goturdum ve o gen testlerini dis labda tekrarlattik ve fmf kesinlesti hemen ilaca basladi 5 aydir tam ataklar artik azaldi dedim ama mayis ayinin 1 inde ve 31 inde cok siddetli ataklar gecirdi nefes alamadi mosmor oldu gozleri kaydi bilinci kapandi ilik suyun altina soktum kendine gelmedi hastaneye goturdum hemen ertesi gun doktorumuz ilacin yetersiz oldugunu ve igneli tedaviye baslamasi gerektigini soyledi ilaci sabah 1 aksam yarim alio fakat ailede ilaca direncli fmf de var oda igneyle devam ediyor ben cocugum cok kucuk oldugu icin tereddutluyum bana ne tavsiye edersiniz? En kisa zamanda cevabinizi bekliyorum simdiden tesekkurler iyi calismalar…

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Eğer çocuğunuzun tanısı tam olarak FMF olarak konmuş ise bir kere mutlaka ilgili doktorun kontrolünde kolşisine devam etmesi gerekir. FMF tanısının en önemli basamağı hasta yakınmalarının ve klinik bulguların bir araya getirilmesidir. Genetik test yardımcıdır, klinik bulgusu olmayan bir hastada tek başına bir şey ifade etmez. FMF hastalarının küçük bir kısmı kolşisine yeterli cevap vermemektedir. Bu hastalar ile ilgili değişik tedavi alternatifleri vardır. Buna karar verilirken hastanın atak durumu, kolşisini düzenli ve yeterli dozda kullanıp kullanmadığı, FMF’e eşlik eden diğer bulgular gözden geçirilerek karar verilir. Hacettepe’de çocuk romatolojisinde başarılı bir merkez var (Prof Dr Seza Özen ve ekibi). Takiplerinizi düzenli yaptırmanızda ve sorunlarınızı takip eden doktorunuzla paylaşmanızda yarar var. Tarif ettiğiniz bulguların FMF’in bulguları ile (örneğin ateş) ilişkisi olabilir, araştırılması gerekir. Geçmiş olsun

  16. ömer der ki:

    Selamlar Hocam,

    Benim oğlum 5.5 yaşında, annesi FMF hastası (homozigot), annesinin ailesinde de çok sayıda FMF hastası ve taşıyıcısı var. Oğlum ise taşıyıcı (heterozigot), iki yıl önce gen tahlilinde çıktı. Oğlumda 6-8 hafta aralıklarla sürekli ateş oluyor, karın ağrısı, eklem ağrısı, bununla birlikte boğaz ağrısı, burun tıkanıklığı gibi yan şikayetler de %80-90 oranında eşlik ediyor. Biz 2 yıl önce doktorumuzun tavsiyesi üzerine günde 1 adet kolşisini düzenli olarak kullandık, fakat bu ilacın hiç bir faydasını görmedik, ateş nöbetleri yine yukarıda belirtilen yan semptomlarla eşlik ederek devam etti, doktorumuz bu sefer doz oranını günde 3’e çıkararak devam ettiriyor, şu anda 2 ay oldu, fakat bu hafta yine ateşlendi ve 3 gündür yine ateşi devam ediyor, bu ateş nöbetinde boğaz enfeksiyonu ve öksürük de eşlik ediyor, oğlum taşıyıcı olduğu için FMF hastası olmayabileceği şüphesini taşıyorum, çünkü kolşisin kullandığı dönem ile daha önce kullanmadığı dönem arasında hiçbir fark göremedik. Periyodik kronik ateş gibi başka bir hastalığı olabilir mi. Bilgi ve tavsiyeleriniz için şimdiden çok teşekkürler. Saygılarımla..

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      FMF’in tanısında genetik testler esas belirleyici değildir. Bir hastanın şu an bilinen genetik testlerde bir anomalisi olmadan FMF olabileceği gibi, genetik olarak pozitif olduğu halde FMF olmayabilir. Yani oğlunuzun heterozigot taşıyıcı olması klinik bulgular olmadan birşey ifade etmez. Ancak aile öyküsünde çok sayıda FMF hastasının olması, klinik bulguların FMF ile benzeşiyor olması FMF’i ayırıcı tanıda üst sıraya yerleştirir. Oğlunuzun kolşisine hemen hemen hiç cevap vermemesi FMF ile ilgili şüpheyi ortaya çıkarsa da -tanı tam doğrulanmışsa- az bir hasta grubunun kolşisine dirençli olabileceği unutulmamalıdır. Klinik olarak FMF’i taklit eden ve periyodik ateşlenmeler ile seyreden başka nadir hastalıklar da vardır. Doktorunuz bu konuda size yardımcı olacaktır. Hastanızı bu konularda tecrübeli olan çocuk romatolojisi bölümünde takip ettirmenizde yarar var.
      Geçmiş olsun

  17. mahmut coşkun der ki:

    selamlar hocam benim 20 yaşında kızım var 2 geninde taşıyıcı (heterozigot) olduğu 2008 yılında tespit edildi günde 3 adet kolşisin kullanıyor özellikle nisan mayıs gibi bir ay içerisinde her hafta atakları geliyor üniversitede okuyor sınavlarına denk gelmesinden korkuyoruz tetikleyen unsurlar varmı yiyeceklerden tetikleyen varmı bilgi ve tavsiyeniz için şimdiden teşekkürler saygılarımla.

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Eğer tanı tam doğru ise (bahsettiğiniz genetik sonuç mutlak hastalık varlığını göstermez) ve günde 3 tb kolşisine rağmen ataklar devam ediyorsa doktor denetiminde hasta değerlendirilerek (gerekirse) kolşisin dozu değiştirilebilir. Eğer buna rağmen kızınızın atakları 6 aylık periyotlarda 2 den fazla oluyorsa alternatif tedavilerin değerlendirilmesi gerekir (bkz. hasta soru ve yorumları, FMF hasta okulu). Stres atakları tetikleyebilir ve sınav döneminde bundan kaçınmak zor olabilir. Yiyecekler ile ilgili belirli bir şey söylemek mümkün değil. Genel olarak mide-barsak sistemine rahatsızlık verici gıdalardan kaçınmasında yarar var. Hastalık tedavi edilebilir bir hastalıktır ve tedavisi düzenli ve yeterli yapıldığında sonuçlar yüz güldürücüdür. Düzenli romatoloji kontrolerinizi aksatmayınız.
      Geçmiş olsun

  18. mahmut coşkun der ki:

    hocam cevabınız için çok teşekkürler dün sormayı unuttum kızım çabuk yoruluyor biraz fazla dolaşssın yorgun düşüyor hastalanıyor bu yorgunluğu fmf ile ilgili olabilirmi selam ve saygılarımla

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Hastalığın aktif veya kısmen aktif olduğu dönemlerde bu durum olabilir. Ancak normalde beklenen ataklar arasında hastanın normal olmasıdır. Bir de FMF hastalarında fazla yol yürümekle baldır ağrıları olabilir (bkz. FMF/Hasta okulu). Çabuk yorulma ile ilgili başka nedenlerin de araştırılması uygun olacaktır.
      Geçmiş olsun

  19. radomi der ki:

    Merhaba,
    24 aylık bir kızım var. Yaklaşık 2 aydır her hafta pazar günü öğle uykusundan sonra ateşleniyor. Dün kan tahlili yaptırdık. Sonucunu önümüzdeki hafta alacağız. Ancak ilgilenen doktor AAA dan şüphelendiğini söyledi. Kızımda bu hastalığın sadece ateşlenme belirtisi görülüyor. Bu hafta da bir nefroloğa götüreceğiz. Kızımın doğumundan 3 ay sonra böbreklerinde taş olduğu belirlendi. zamanla bir böbreğindeki taş düştü. diğer böbreğindeki de küçüldü. Karın ağrısı, eklem ağrısı gibi şikayetlerini anlatamadığından bilemiyoruz. Ateşlendiğinde ağrısı varmış gibi davranmıyor. Gayet sakin oluyor. ağlama veya bağırması olmuyor. Acaba kesin olarak bu hastalık diyebilir miyiz?

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar
      FMF hastalarının küçük bir kısmı sadece ateş atakları ile seyredebilir. Ateş genellikle 1-2 gün yüksek kalır ve sonradan düşer. Diğer bulgular (karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem ağrısı gibi) daha sonra eklenebilir. Ancak FMF atakları genellikle net bir şekilde bu kadar periyodik seyretmez (pazar öğle uykusu sonrası gibi). Bu durumda ayırıcı tanı arasında FMF vardır. Ancak atakların tipik olmaması nedeni ile ilgili diğer hastalıklar araştırılmalıdır. FMF’in kesin tanısını koyduracak özgün bir muayene bulgusu veya laboratuar bulgusu yoktur. Tanı klinik bulguların ve laboratuar bulgularının uzman hekim tarafından bir arada değerlendirilmesiyle konulmaktadır (bkz. hasta okulu/FMF). Bir çocuk romatoloji uzmanına başvurmanızı öneririm.
      Geçmiş olsun

  20. irem der ki:

    Merhaba hocam.20 yaşında üniversite öğrencisiyim.Yaklaşık 5 yıl önce M680 (G/C) M694V genlerimde fmf taşıyıcısı olduğum tespit edildi.Ataklarım genelde bahar aylarında sıklaşıyor.Ateş ve karın ağrısıyla yaklaşık 2 gün sürüyor.Rüzgarda fazla kaldığımda ya da çok fazla yorulduğumda hastalanıyorum.Çok çabuk yoruluyorum.Çabuk yorulmamın fmf ile bir ilgisi olabilir mi?İlacımı günde 3 kere içmem gerektiği halde bazen içmeyi unuttuğum zamanlar oluyor.Bu durum atakların sıklaşması için önemli bir etken mi?Cevabınız için şimdiden teşekkür ederim.

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Öncelikle kolşisini düzenli ve yeterli dozda kullanmanız gerekli. Bu nedenle evinize, çantanıza, sık bulunduğunuz yerlere unutmamanız için kolşisin koymanızda yarar var. Çünkü kolşisin düzenli kullanıldığında sadece atakları değil, FMF’in böbrek tutulumunu da önleyebiliyor. Hastalığın aktif olduğu dönemlerde halsizlik, çabuk yorulma gibi belirtiler olabilir ancak ataklar arasında hastaların genellikle pek yakınmasının olmaması beklenir. Bu nedenle başka nedenlerin de araştırılmasında yarar var. Bazı hastalarda fazla yol yürümekle baldır ağrıları olabilir. (Daha geniş bilgi için bkz. hasta okulu.). Ayrıca hem hastalığın takibi hem de ilaç etki-yan etkisinin takibi için kontrollerinizi aksatmayınız.
      Geçmiş olsun

  21. gül der ki:

    Merhaba;Bana fmf teşhisi 15 sene önce konuldu ben 24 yaşındayım bu ağrı gerçekten çok kötü bişeymiş ama yinede şükürler olsun yanlız benim ağrılarım da hiç bir azalma olmuyor 3 ayda bi atak geçiriyorum artık hastaneye gitmek istemiyorum bu normalmidir. hatta fmf den dolayı her atakta karında sıvı birikmesi oluyomuş bu yüzden ameliyat da oldum bu yine tekrarlarmı bilmiyorum ve ilacımı da düzenli kullanmıyorum ağrılarım ne zaman azalır çok merak ediyorum bide fmf gebeliğe engelmidir.

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Öncelikle ilaçlarınızı düzenli ve yeterli dozda kullanmanız gerekli. Buna rağmen ataklarınız devam ederse alternatif tedaviler düşünülebilir. FMF de kolşisinin etkinliği kanıtlanmıştır ve tedavi süreklidir (ilgili uzman kontrolünde). Ağrınız olsa da olmasa da ilacınızı düzenli kullanmanız gerekir. Bu sadece ataklarınızın olmaması için değil aynı zamanda böbrek tutulumunu önlemek için de gerekli. FMF hastaları yine ilgili uzmanın kontrolü ve izni ile gebe kalabilirler. Kontrollerinizi aksatmayınız. Kontrollerde sadece hastalığınız değil kullandığınız ilaçların yan etkileri de kontrol edilmektedir. (Detaylı bilgi: bkz. hasta okulu/FMF)
      Geçmiş olsun

  22. seval der ki:

    evet ben de bir fmf hastasıyım 9 yıldır üşütme ateş eklem ağrısı el ve ayaklarda şişkinlik halsizlik yani ben bunları yıllardır yaşıyorum ve her defasında ataklarım daha da fazlalaşıyor.hangi hastaneye gittiysem hiç bir dr benim be ağrılarıma çare bulamadı her defasında geçiştirip durdular. en son olarak yiğenim bende fmf olduğu söyleyip korşisin kullanmaya başladık ve ataklarım eskiye nazaran hafif geçiyor tahlili tekrar yaptıracam bide oğlumda aynı şikayetlerle hastaneye gidyordu.sonunda onada tahlil yapıldı. ondada fmf çıktı oda ilaç kullanıyor.bu durumda hada farklı ne yapabilirim.

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Yapmanız gereken en önemli şey iç hastalıkları ve romatoloji uzmanı tarafından takiplerinizi aksatmamak. FMF bazen değişik tablolar ile karşımıza çıkabiliyor (bkz. hasta okulu/FMF). Ancak FMF yazısında da belirttiğim gibi FMF tanısı kan tahlili ile konulan bir tanı değildir. Mutlaka ilgili uzman tarafından tanı doğrulanmalıdır. “Tahlilde FMF çıktı” ifadesi bu nedenle tam doğru değildir. Tanı klinik bulguların detaylı sorgulanması ve yardımcı testlerin bir araya getirilmesi ile konulmaktadır. Tanınız FMF ise yapmanız gerekenler 1- İlacınızı düzenli ve yeterli dozda (doktorunuzun önereceği) kullanmak 2- Kontrollerinizi aksatmamak.
      Geçmiş olsun

      • seval der ki:

        tşk ederim vermiş olduğunuz bilgilerden dolayı birde benim farklı rahatsızlıklarım da var hepsini fmf ye bağlamıyorum fakat bir çok ağrı ve belirtiler hemen hemen aynı. benim kalp duvarım çökük bunun için tek bir ilaç kullanıyorum.birçok kez ağrılarım oldu ve apantisit diye ameliyat oldum ama karın ağrım kasık ağrım eklem ağrılarım aynı boyutta devam ediyor ben çalışan bir bayanım 9 yıl içerisinde romotoloji . jinekolog.dahiliye.ortopedi.ve bir çok dr daha gittim giç biri hiçbir şey bulamadı.defalarca hastanede yattım genede aynı şeyler söylendi.ben adana da yaşıyorum bana bu konuda yardımcı olabilir misiniz. tşk ederim.iyi çalışmalar.

        • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

          Selamlar
          Öncelikle mevcut şikayetlerinizin FMF’e mi yoksa başka bir nedene mi bağlı olduğu aydınlatılmalı. İç Hastalıkları-Romatoloji uzmanı tarafından değerlendirildiğinde FMF atağına bağlı yakınmalar -atakların karakteri incelendiğinde- genellikle ayırt edilebilir. Adana’da Çukurova ve Başkent üniversitesinde romatoloji bölümü var. Prof.Dr Eren Erken, Prof.Dr Süleyman Özbek ve Doç.Dr. H. Turgut Özer’in muayenehaneleri var.
          Geçmiş olsun

  23. radomi der ki:

    Tekrar merhaba. Kızımın sürekli ateşlenmesi ile ilgili bir sorunumuz olduğunu söylemiştim. Kızımızın gen testi geldi. Size sonuç kısmını aynen yazıyorum :

    Hastanıza ait DNA örneğinde MEFV genine ait yukarıda belirtilen 12 mutasyonun tarandığı çalışmada hastada 2. Ekzonda p.E148Q ve 10. ekzonda p.M694V mutasyonlarını birleşik heterozigot olarak taşıdığı gözlenmiştir.
    Bu bulgular FMF hastalığı ile uyumludur.

    Bu sonuç ne anlama geliyor? İlginiz için kızım ve ailem adına çok teşekkür ederim.

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar
      Mevcut testler eğer kızınızın klinik bulguları FMF ile uyumlu ise tanıyı destekler. Bu testler klinik bulgu olmadan “kesin olarak hastalık vardır veya yoktur” anlamına gelmez.Çünkü FMF tanısı hastanın klinik-laboratuar-(gerekirse) genetik testlerinin bir arada ilgili uzmanın değerlendirmesi ile konmaktadır.
      Geçmiş olsun

  24. furkan der ki:

    Merhaba hocam benim 2-3 ayda bir karın ağrım tutuyor. Ama doktora gittiğimde 2 serum verilince veya aşı yapılınca geçiyor . Doktorlar fmf olabilir dediler . Fakat fmf’in karın ağrısı 1 kaç gün sürüyormuş öğrendiğime göre ? Ben nasıl anlarım fmf olup olmadığı mı

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar
      Sorunuzun cevabını hasta okulu/FMF bölümünde bulabilirsiniz. Atakların özelliklerini orada detaylı anlattım. Fakat tanınızın mutlaka iç hastalıkları/romatoloji uzmanı tarafından doğrulanması gerekli.
      Geçmiş olsun

  25. Mehmet Salih Göçemen der ki:

    Merhaba
    4,5 yaşında bir kızım var ve geçen yıl kızıma fmf teşhisi yapıldı. Bilindiği üzere kızımda diğer tüm fmf hastaları gibi belli aralıklarla ataklar yaşıyor ve bu atakların hafiflemesi için doktorumuzun tavsiyesiyle hergün düzenli olarak kolşisin kullanmaya başladık fakat kızım çok sık grip ve bademcik şişkinliği geçirdiği için ve bu durum yaşayacağı ateşlenmesini dahada sıklaştırdığı için doktorumuzun bize tavsiyesi üzerine bademciklerini aldırma konusunu düşünmeye başladık. Kızımızın bademciklerini aldırmamızın hastalığı nedeniyle kızımıza farklı problemler yaşatmasından korkuyorum ve bu kararımızda bize yardımcı olmanız hususunda yardımlarınızı rica ediyorum. Alakanız için şimdiden teşekkür ederim.Ayrıca bi süredir FMF hastalığı ile ilgili farklı tedavi yöntemlerinin olup olmadığı ve bir umutla bu hastalığı kesin olarak bitirmenin bir yolu olup olmadığını gerek türkiyede yayınlanan gerekse yurtdışı kaynaklı yayınlanan online makaleleri okuyorum, genetik bir hastalık olmasından dolayı uygulanan tedaviden farklı bir yöntem olmadığını bu tedavininde sadece hastalığın sebep olduğu ataklarda yaşanacak acının azalmasını ve kısa sürmesini sağlayacak olan kolşisin tedavisi olduğundan bahsediliyor. Sizlerin bu konuda farklı tedavi yöntemleri olup olmadığınıda öğrenmek isterim. İstediğiniz takdirde sizlere kızıma yapılan tüm test ve raporlarının kopyalarını yollamayabilirim.

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      FMF’in bugün için kolşisinden daha üstün kanıtlanmış bir tedavi seçeneği yok. Kolşisin aynı zamanda FMF’in istenmeyen bir yan bulgusu olan amiloidozdan da koruyucu etki yapıyor. Araştırmalar daha çok kolşisine rağmen direnci olan (atakları düzelmeyen) hastalar üzerinde yoğunlaşıyor. Bu hastalar için yeni tedavi seçenekleri var, ancak kolşisin kadar kanıt düzeyi yüksek değil. Kolşisin hala FMF’in temel ilacı durumunda ve doktor kontrolünde yeterli dozda ve düzenli kullanılması gerekiyor. Kolşisinin etkisi konusunda hasta okulu/FMF bölümünde bilgi verdim. Pediatrik (çocuk) romatoloji bölümü ile düzenli kontrollerinizde fayda var. Operasyon konusunu yaş grubu nedeniyle (ben erişkin romatoloji uzmanıyım) takip eden doktorunuzla paylaşmanız daha uygun olacaktır.
      Geçmiş olsun

  26. FEYZA KARATEKİN der ki:

    BİZ AİLECEK FMF HASTASIYIZ BABAM (1954) M694V BEN (1978) M694V Q148 KIZ KARDEŞİM (1987) M694 Q148 GEN TESTİ SONUCUMUZ BİZE YAZACAKLARINIZI BEKLİYORUZ İYİ ÇALIŞMALAR .

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar
      Gen testleri tanıdan daha çok hastalığın seyrini tahmin etmede bazen bize daha çok yardımcı oluyor. Özellikle M694V mutasyonuna sahip olan hastaların hastalıklarını takip konusunda daha dikkatli olmaları gerekir. FMF ve gen testleri ile ilgili hem hasta okulu/FMF bölümünde hem de gelen sorulara verilen cevaplarda çok sayıda yazı yazdım. Gen testi sonucunuz ne olursa olsun yapmanız gereken en önemli iki şey 1- Önerilen ilacınızı doktor kontrolünde düzenli ve yeterli dozda kullanmak 2-Düzenli kontrollerinizi aksatmamak.
      Geçmiş olun

  27. tugce der ki:

    merhbalar.18 yşndayım 4 sene önce fmf teşhisi konuldu.ilk önce karın ve kasık agrılarm oluodu.10 gün sürüyordu. apandist ameliyatı olucaktım 3 kere ameliyattan döndüm. birkaç atagm öyle oldu ondan snra ataklarım sol ayagıma vuruyr. ayak parmaklarımdan kalçama kadr çok şiddetli agrı uyuşma ve kasılma oluyor. ayda 1 tekrarlıyor.bazen daha da sık. 3 ay önce böbrekte kalsiyum brikmesi bşlangıcı var denildi fakat tedavi uygulanmıyor.günde 3 kez kolsin içiyorum sadece. ne ypmam gerekiyor.ileride kalsym birkmesi nelere yol açar bilgilndirirsenz sevinrm.ataklarm çok agır geçiyor.ayagımın üstüne basıp yürümem 10gün sürüyor.şimdiden tşkkürler…

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      FMF hastalarının doktor kontrolünde kolşisin tedavisini düzenli kullanması çok önemli. Hem hastalık ataklarını hem de böbrekte amiloid birikimini büyük oranda engelleyen ve etkinliği kanıtlanmış en önemli ilaç. Kalsiyum dediğiniz sanırım amiloid? (amiloidoz ?). Eğer günde 3 kez düzenli kolşisin kullanmanıza rağmen halen atak geçiriyorsanız takip eden doktorunuza danışmanızda yarar var. Hem ilaç dozları ayarlanabilir hem de alternatif tedaviler değerlendirilebilir. Bu konuda daha detaylı bilgiyi ve sorularınızın cevabını “hasta okulu” bölümünde bulabilirsiniz (bkz. Hasta okulu/FMF).
      Geçmiş olsun

  28. alev incili der ki:

    hocam merhabalar benim eşim FMF hastası ve yaklaşık 25 senedir bu ağrıyı çekiyor ilacını düzenli kullanıyor ama kalp ağrısı hiç geçmiyor kalp ağrısını geçirebilecek kolsin harici bir ilaç var mı?ve kullanabilir mi?eğer bir ilaç adı önerebilirseniz çok sevinirim şimdiden teşekkürler iyi çalışmalar…

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Öncelikle kalp ağrısı dediğiniz durumun ne olduğu aydınlatılmalı. Çünkü FMF kalp zarını çok nadir etkiler. Bazen FMF’de akciğer zarının etkilenmesi de göğüs ağrısı şeklinde bulgu verir. Tedavi ağrının sebebi aydınlatıldıktan sonra düşünülmeli.
      Önemli not: Bu siteden hiçbir şekilde tedavi önerisi yapılmamaktadır. Hastalık mutlaka ilgili uzman tarafından değerlendirilerek tedavisi düzenlenmelidir.
      Geçmiş olsun

  29. S.BURAK CEBECİ der ki:

    FMF ilaç dışında yada ilaçla beraber ,atak aralıkları nasıl uzatılabilir örneğin spor vs. işe yararmı ?

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      FMF’de atakları tetikleyen faktörlerden biri strestir. Bu nedenle stresi azaltan uğraşıların dolaylı olarak faydası olabilir. Fakat şu spor ataklara iyi gelir demek mümkün değil. Travma da bazen atağı tetikleyebilir. Bu nedenle örneğin eklem bulguları ön planda olan hastaların yapacakları sporu da buna göre seçmesi gerekir.
      Geçmiş olsun

  30. Fatmaa der ki:

    iyi günler.18 yaşındayım yaklaşık 2 yaşında beri fmf teşhisi konuldu o günden beri kolşin kullanıyorum. son 1 yıldır topuğumda çok ağrı oluyor ortapedı doktoruna gittim o romotoloğa görünmemi istedi son zamanlarda hastalığımın şiddeti artmaya başladı genelde sırtımdan tutuyo ve sonra sağ göğsümden ağrım kalkıyor ve sonra sol göğsüme geçiyo ağrım bunlar normalmidir ? hemen yoruluyorum diz kapaklarımda dizlerimde baldırlarımda çok ağrım oluyor bu normal mıdır böbreklerimde hiçbi sorun yok zaten senede en az 1 kere kontrole gidiyorum gittiğim doktorun kimi oruç tut kimi tutma dıyor sizce tutmalımıyım ?

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Hastalığınıza erken yaşta tanı konmuş olması ve sizinde tedaviye uyumunuzun olması çok iyi. Çünkü kolşisinin böbrek hastalığından koryucu etkisi için bu çok önemli. Topuk ağrılarınız ve sırt ağrılarınız FMF ile birlikte görülebilen başka bir romatizmal hastalığın (bilhassa iltihaplı bel romatizmaları-spondilit) belirtisi olabilir. Bu nedenle tetkik edilmenizde yarar var. FMF hastalarında bazen yürümekle ortaya çıkan baldır ağrıları olabilir (bkz. hasta okulu/FMF). Göğüs ağrılarınız devamlı ise araştırılmasında yarar var.FMF te de göğüs ağrıları olabilir ancak 1-3 gün sürer, genellikle tek taraflı ve nefes almakla batan karakterdedir, genellikle ateş eşlik eder. Oruç konusunda sizi düzenli takip eden doktorunuzla birlikte karar vermelisiniz.
      Geçmiş olsun

  31. sevil der ki:

    merhaba mehmet bey ben 23 yaşındayım çocuklugumdan beri hep hastaydım hangi doktura gittiysem birşey olmadınııı dedii ama 20 yaşında hastalıgım FMF hastalıgı oldugunu dediler tedavimimde devamlı kontröl olcamı tahlil yapılcanı söylediler ne zamn gitsem ilgisiz bir şekilde karşılanıp hep saçma sapan konuşum sinir ediyorlar.bende tek başıma savaşmayııı ögreniyorum ve şuan iyim ama ilerdeki durumda benim böbreklerimde bir problem olurmu acaba.TEKRAR ÇOK TEŞEKKÜR EDERİMMMM

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Hastalığınızla tek başına mücadele etmeyin, mutlaka bir doktor yardımı alın. Ülkemizde maalesef yaklaşık 200 adet romatolog var ve hasta sayısı çok fazla. Ancak hem hastalığınızın hem de kullandığınız ilaçların etki-yan etkilerinin takibi gerekli. İlaçlarını düzenli ve yeterli dozda kullanan FMF hastalarında böbreklerin etkilenme riski az. Siz ne olursa olsun düzenli kontrollerinizi ihmal etmeyin. Detaylı bilgiyi FMF/hasta okulu bölümünde bulabilirsiniz.
      Geçmiş olsun

  32. Zehra der ki:

    Kolsın içtikten sonra ağrılarım daha da artıyor sebebini öğrenebilir miyim?

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Eğer FMF hastası iseniz (FMF bölümüne yazdığınız için böyle düşündüm), Kolşisinin kendisi bazen karın ağrısı ve ishale neden olabilir. Fakat kolşisin sonrası FMF ataklarınızda bir artma oldu ise ki bu durum FMF de beklediğimiz bir bulgu değildir, bunu doktorunuzla paylaşmanızda yarar var.
      Geçmiş olsun

  33. melike der ki:

    merhaba hocam ben 24 yaşındayım.çocukluğumdan beri hep karın ağrısı çekiyorum ama her seferinde gaz sancısı denildi serumlarla iğnelerle o günleri atlattık.2yıl önce çorumda akdeniz ateşinden şüphelenildi ve gen testi için ankaraya sevkedildi.karın ağrısı dışında eklem ağrıları,ateşlenme vs. hiç birisini yaşamadım şimdiye kadar.gen testindede negatif çıktı yani bütün değerler normaldi ve teşhis konulmadı böyle bi rahatsızlığınız yok denildi fakat çorumdayken kolsine başlanmıştı ve ilaç etkisini gösteriyordu ataklarım seyrekleşti yılda 2 yada 3 defa acilleşiyorum.şuan hala tam teşhiş konulamıyor ama ilaç iyi geldiği için ömür boyu kullanmam gerektiğini söylüyorlar.şuanda tekrardan kontrollerimi yaptırmak istiyorum.şuan ankarada yaşıyorum ve eşimle birlikte bebek düşüncemizde var ama ben cesaret edemiyorum.araştırmalarımda böbrek yetmezliğine kadar gittiğini ve tedavinin ömür boyu hap olacağını biliyorum.biraz korkularım arttı her konuda.ne yapmam gerekiyor akıl verirmisiniz?şimdiden teşekkür ederim.

  34. melike der ki:

    ayrıca kolsini günde iki defa kullanıyorum sabah ve akşam olmak üzere.ankarada günde 3 denilmişti sonra isal yaptı ve ozaman 2ye düşürmeye karar verdiler 2 yıldırda hala kullanıyorum aralıksız.ailemdede benim dışımda rahatsızlığı olan kimse yok.yani genetikte değil.ara sıra çok hafif inceden inceye sancılar giriyor 2-3 gün sürüyor sonra geçiyor.tüm değerlerimi kontrol ettirmek istiyorum oyüzden önerebileceğiniz kimse yada hastane varmıdır?

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      FMF ataklarının en belirleyici özelliği tüm ağrı komponentlerine eşlik eden ateştir. Ataklara ateşin eşlik etmediği hasta oranı çok azdır. Sadece karın ağrınız oluyor ve başka hiçbir bulgu eşlik etmiyorsa, laboratuar desteklemiyorsa tanının tekrar tekrar gözden geçirilmesinde yarar var. Çünkü karışabilecek başka hastalıkların tekrar tekrar değerlendirilmesi gerekiyor. Ancak ataklarınız 2-3 gün sürüyor ve kolşisine iyi cevap veriyorsa bunlar da FMF açısından gözardı edilmemesi gereken bulgular. Sonuçta her hasta tüm klinik bulguları tam oturmuş olarak karşımıza gelmez ve her hastanın bireysel değerlendirilmesi gerekir. Önerim iç hastalıkları-romatoloji uzmanı tarafından kontrollerinize devam etmeniz. Ankara’da üniversite ve eğitim hastanelerinde bu bölüm var. Ayrıca Prof.Dr Salih Pay, Prof Dr İhsan Ertenli, Prof Dr Sedat Kiraz, Prof.Dr Ayhan Dinç’in muayenehaneleri var.
      Geçmiş olsun

  35. bektas bektasoglu der ki:

    ıyı gunler kolay gelsın.5 erkek kardesız ve 3 .ve 5.numaralı kardeslerde m694v mutasyon sonucu ıle kolsin kullamına basladık.suan kı gorev yaptıgınız hastane ufak tefek yasadıgım sorunlardan dolayı gaziantepden sahınbey arastırma hastanesınde takıpteyım.ben 2numaralı abım teyze kızı ıle evlılıgınden 4 yasında bır yıgenım var ufak tefek agrılarının sonucunda hastanenızden yaptıgım tahlılden R202Q homozigot M694V homozıgot snucu cıkdı.ne yapmamız gereklı. ılac baslamalı mıyız atak mı beklemelıyız ne yapmalıyız sayglarımla kolay gelsın

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Yeğeninizin ağrılarının FMF açısından iyi bir analizi gerekir. M694V mutasyonu FMF hastalığı açısından önemi bilinen bir mutasyondur ve klinik bulguların varlığında mutlaka düzenli ilaç kullanımı gerekir. Hiçbir klinik bulgu yokluğunda, sadece bu mutasyon varlığında ilaç kullanımı konusu tartışmalıdır. Ancak bu durumda ailede olan hastalık (FMF) öyküsü ve ailedeki hastaların seyir durumu doktora genellikle yol gösterici olabilmektedir. Çocuk romatolojisi uzmanı ile görüşmenizde yarar var.
      Geçmiş olsun

      • bektas bektasoglu der ki:

        yegenım olan 4 yasında ve kız cocugu ufak tefek olarak demek ıstedıgım ılgınc bır sekılde sadece ayak agrısı ve ayak yuzeyınde dokuntunun mevcut olması.onun dsında ben ve kardesım gıbı ne bır karın agrısı ne bır ates hıc bır belırtısı olmamaktaydı. tesekkurler degerlı bılgılerınız ıcın

  36. neslihan der ki:

    merhaba mehmet bey,ben 24 yaşındayım 2 yaşımdan beri kolşisin kullanıyorum.ataklarım gögüs ve sırt ağrısı,eklemlerde şişlik ve kızarıklık şeklinde.doktorum kalp zarında iltihaplanma olduğunu söyledi.ileride buna bağlı kalp sorunları ortaya çıkabilirmi? Teşekkür ederim.

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar
      FMF kalp zarını nadiren etkiler. Bu nedenle kalp zarındaki iltihabın oluşmasında başka bir etkeninolup olmadığı araştırılmalıdır. İlerde problem çıkarma konusunu kardiyoloji doktoru ile konuşmanızda yarar var, çünkü iltihabın derecesi, tedavi ile iyileşme durumu, başka bir nedenin etkili olup olmadığı bunda belirleyici olacaktır.
      Geçmiş olsun

  37. Ayşe Müge der ki:

    Merhaba hocam,
    21 yaşındayım.. Sık sık 3-4 günü aşmayan ve ağrılı ataklar yaşıyordum. Ağrı en çok sağ karın bölgesinde olduğu için başlangıçta apandisitten şüphelendiler. Fakat çalışmalarda apandisit bulgusu tespit edilemedi. Ağrı tekrarlayınca dahiliye uzmanıma göründüm. Şikayetlerimi anlattım. Ağrılarımı başlangıçta gaz sancısı olabilir şeklinde yorumladı fakat işimizi garantiye almak açısından MEFV GENİ 2,3,5 ve 10.EKZON MUTASYON ANALİZİ yaptırdı. Sonuç kısmında R202Q HOMOZİGOT yazıyor ve altında da Polimorfizimler var şu şekilde:
    G138G (c.414A>G) ekzon 2
    D102D (c.306T>C) ekzon 2
    A165A (c495C>A) ekzon 2
    E474E (c.1422G>A) ekzon 5
    Q476Q (c.1428A>G) ekzon 5
    D510D (c.1530T>C) ekzon 5
    Yapılan DNA dizi analizi sonucu hastanın MEFV geninin 2.ekzonunda bulunan R202Q varvasyonunu HOMOZİGOT olarak taşadığı saptanmıştır. Litaretürlerde saptanan bu varvasyon sık görülen polimorfizim olarak yorumlanmakta ve FMF klinik bulgularına neden olabileceği belirtilmektedir.

    Doktorum Fmf şüphemiz netleşti Fmf hastasısınız dedi. Colchicum – Dispert yazdı. Böbrek yetmezliğine kadar ilerleyen bir rahatsızlık olduğundan ilacı aksatmadan ağrım olsun veya olmasın kullanmam gerektiğini söyledi. Fakat şimdi içimde bir şüphe uyandı. Tekrar bir test yaptırmalı mıyım? Yoksa doktorumun söylediği ilacı kullanmaya başlamalı mıyım? Test zaten benim şikayetlerimi doğrulamış oldu. Ama yinede insan kendisine hiçbir şekilde hastalık konduramıyor her ne kadar doktoruma güvenim sonsuz olmuş olsa bile… Bir de sizin tavsiyenizi alabilir miyim? Şimdiden teşekkür ederim

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      FMF’de tek başına tanı koydurucu hiçbir klinik, laboratuar bulgu veya görüntüleme yöntemi maalesef yok. Bu nedenle tanıyı tek başına kesinleştirecek bir yöntemde yok. Ancak klinik veriler, laboratuar buklguları bir araya getirilerek ve ilgili uzman tarafından analiz edilerek tanı doğrulanabilmektedir. R202Q varyasyonu ile ilgili cevapları sitede bulabilirsiniz. Hiç bir test size %100 FMF hastasısınız veya değilsiniz dedirtmez. Yapmanız gereken romatoloji uzmanı kontrolünde hastalığınızın olup olmadığının ve tedavisinin değerlendirilmesi. Hem klinik bulgularınız, hemde düzenli kolşisin kullandığınız zaman şikayetlerinizin seyri tanıda yardımcı olacaktır. Detaylı bilgi: Hasta okulu/FMF
      Geçmiş olsun

  38. özkan der ki:

    merhabalar

    Hocam fmf hastası olduğu düşüncesinde bi kaidem vardı genetik tes sonucunda FMF MUTASYON TARAMASI RAPORU VERDİLER

    taranan mutasyon R202Q , F479L . M680I , M694V ,M694I , V726A , A744S

    Sonuç : Real -time PCR TEKNOLOJİSİYLE YAPILAN dna ANALİZLERİ POZİTİF VE NAGATİF KONTROLLER EŞLİĞİNDE GERÇEKLEŞTİRİLMİŞ VE HASTADA R202Q VE M694V MUTASYONLARI HOMOZİGOT OLARAK SAPTANMIŞTIR .

    Hocam merak ettiğim bu sonucların bende fmf hastalığının kalıcı bi hastalık mı bu sonuclara göre yoksa tedavi yöntemiylen hastalığın gecebileceği yönünde ki belirtilerin yok olması müm kün mü ilginiz için teşekkürler .

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Eğer klinik bulgularınız, tetkikleriniz birlikte değerlendirildiğinde FMF tanısı net olarak konmuş ise FMF’in kronik bir hastalık olduğunu bilmenizde yarar var. Genetik mutasyonlar hastalığın kalıcı mı yoksa geçici mi olduğunu belirlemez. Bu testler bazı hallerde tanıya yardımcı olabilir ve daha çok hastalığın seyri hakkında fikir verebilir. FMF hastalarında seyrek olarak hiç genetik mutasyon saptanmadığı gibi, genetik mutasyonu olan hastalarda da FMF olmayabilir. Sizin genetik testlerinizden homozigot pozitif olan M694V mutasyonu nedeni ile hastalığınızın kontrollerini ve tedavinizi aksatmamanızda yarar var. Geniş bilgi: Hasta okulu/FMF
      Geçmiş olsun

  39. Ceymi Lee der ki:

    Merhaba,
    32 yasindayim teshis 1 ay once kondu. Bu zamana kadar bircok hastanenin acil musahede odasinda 1_2 gun yattim Capa da dahil , 2 yil once Adana Ortadogu Hastanesinde Apandist ameliyati oldum. Yani gittigim her hastanede lokosit oranim yuksek eklem rahatsizliklarim had safhada 2 buklum kivrandim.Teshisim 1 ay once Bakirkoy Dev. hastanesi acilinde kondu. Hocam demek istedigin sudur ki; Bu teshis bana konulana kadar vucudumda kalici tahribatlar olusmus mudur?Kolsisin kullaniyorum gunde 3 defa. Bir doktorum yok.Genetik tah.yaptirmadim.

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      FMF tanısı hstanın yakınmaları, klinik ve laboratuar bulgularının detaylı analizi ile konmaktadır. tanı koydurucu bir testi veya bulgusu olmadığından maalesef FMF tanısı çoğu zaman gecikmektedir. Tanınız doğru ise takiplerinizde yapılan testlerde FMF ile ilgili bir hasar olup olmadığı anlaşılacaktır. İç hastalıkları-romatoloji uzmanınca düzenli takibinizde yarar var.Geniş bilgi için bkz: Hasta okulu/FMF.
      Geçmiş olsun

  40. abdulmelik der ki:

    selamlar hocam,bana 3 yaşımda fmf teşhisi ankara hacet tepe de kondu önceleri kasıklarımdan başlayıp karnıma kadar ağrılar olurken 10-19 yaşlarıma kadar göğsümde nefes alış verişlerde şiddetli ağrı şeklinde geliyordu ataklar,son iki yıl ise karnımda gaz sancısı şeklinde geliyor ve nihayetinde kabızlık,atağın ikinci günü ise ishal oluyorum,apandisit ameliyatından sonra ataklar karnımda oluşmaya hemde apandist sancısı şeklinde gelmeye başladı hangi alan ilgileniyorsa gitmediğim yer kalmadı ve fmfli olduğumu öğrenen doktor fmfe bağlayarak bni gönderdi bn de kabullendim tabiki,ataklar gelince acile gidiyorum serumla birlikte buscopan veriyorlar o ise biraz rahatlamama vesile oluyor sizce fmf mi yoksa başka bir şey mi? bu arada endoskopi ve kolonoskopi de oldum ve bir sonuç alamadım yani normal dediler,cok uzun oldu biliyorum ama şu an 21 yaşındayım ve fmf den cok cektim diyebilirim sağ kalcamdan başlayıp icine kasıklarıda katarak diz kapağıma kadar olan bir sancı var kalca da tutukluk var dediler ve salazoprin kullanıyorum günde 4 adet ve bunu da fmf’e bağladılar sizce doğru mudur? sivasta yaşıyorum önerebileceğiniz bir romotoloji uzmanı var mıdır ? şimdiden teşekkür edirim emeğinize sağlık…

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Size yakın olarak kayseri tıp fakülesinde iç hastalıkları/romatoloji bölümü var. bahsettiğiniz ağrılar FMF ile ilişkili olabileceği gibi başka bir nedene de bağlı olabilir. FMF hastalarında her karın ağrısını FMF’e bağlamak doğru değildir. Ancak ağrıların ataklar halinde gelmesi, genellikle 1-3 gün sürmesi ve beraberinde ateş olması ile FMF ağrıları çoğu zaman hastalar tarafından bile ayırt edilebilir. FMF bazen diğer bazı romatizma çeşitleri ile birlikte olabilir (Özellikle spondilit grubu ile). Bununda tanısının doğrulanması gerekir.daha geniş bilgiyi hasta okulu/FMF bölümünde bulabilirsiniz.
      Geçmiş olsun

  41. Ümit ŞAŞMAZ der ki:

    Merhaba Hocam 24 Yaşında 174 e 82 kg Doğustan fmf hastası bir gencim. Uzun zamandır kolsin kullanıyorum herhangi bir atak karın agrısı vs geçirmedim kullandıgımdan beri fakat son 10 gundur ayak bileğimde şişlik ve kızarıklık mevcut dinlendiğim zaman geçiyor işe gittiğim zaman şişiyor tekrardan. Yorucu bir iş yapmıyorum ( halk otobusunde muavinim oturdugum yerden para topluyorum) hatta hiç ayaga kalkmıyorum diyebiliriz. Ciltte kızarıklık ve şişlik 10.cu gün olmasına ragmen hala devam ediyor yurumekte zorlanıyorum doktora gidiyorum fakat antibyotik tedavisi ile ger dönüyorum bana ne önerebilirsiniz? Veya ankarada yönlendirebileceğiniz bir doktor vs var mı?

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      Eğer FMF tanınız kesin ise bahsettiğiniz bulgu FMF’in “erizipel benzeri kızarıklık” bulgusu ile uyumlu olabilir. Özellikle kızarıklık ile birlikte ateşiniz birkaçgün yüksek seyrediyor ise bu durumdan şüphelenilebilinir. Fakat bahsettiğiniz bulguyu yapabilecek başka hastalıklarda var, bunların ayırt edilmesi gerekir (damar problemleri, enfeksiyon vb). FMF’de kızarıklığın 10 gün sürmesini genellikle beklemeyiz. Ankara’da eğitim hastaneleri ve üniversitelerde iç hastalıkları/romatoloji bölümü var, buralardan yardım alabilirsiniz. (Geniş bilgi: Hasta okulu/FMF).
      Geçmiş olsun

  42. abdulmelik der ki:

    teşekkür edrim hocam,dediğiniz ünüversiteye ve hatta bölüme dahası profösörün yanına dahi gittim fmf e bağlı olarak kalca tutulması var diyerek salazopyrini verdiler,6 aydır kullanmama rağmen tedavi edici bir etkisini belirgin olarak görmedim :((

  43. Yasemin der ki:

    Merhaba.6 yaşıdaki oğuma gen testi sonucunda M680I geninde taşıyıcı olduğu belirtildi.Hiç karın ağrısı şikayetimiz yok .Yalnızca boğaz ağrısıyla baraber ateş oluyor.İlaca başlamamız gerekir mi?Teşekkürler

    • Prof. Dr. Mehmet SAYARLIOĞLU der ki:

      Selamlar,
      FMF tanısı hasta yakınmalarının, klinik ve laboratuar bulguların detaylı/birlikte analizi ile konmaktadır. Bahsettiğiniz gen testi tek başına birşey ifade etmez. Tedaviye çocuk romatoloji uzmanı ile birlikte karar vermelisiniz (Detaylı bilgi: bkz. Hasta okulu/FMF)
      Geçmiş olsun

Yoruma kapalı.