Ailevi Akdeniz ateşi (FMF)

Önemli not: Bu sayfada yer alan bilgi, yorum ve görüntüler bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedaviye yönlendirme amacını taşımaz. Her hasta bireysel özellikler taşır, hastalıkların tanı ve tedavisi mutlaka ilgili hastalığın uzmanı tarafından yapılmalıdır. Sunum içeriklerinin herhangi bir amaçla kullanımından doğacak tüm sorumluluk site ziyaretçilerine aittir.

Ailevi Akdeniz ateşi (FMF)

Hazırlayan: Prof.Dr. Mehmet Sayarlıoğlu

Soru: Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) (İngilizce kısaltması: FMF) nasıl bir hastalıktır?

Cevap: AAA ataklar şeklinde seyreden bir hastalıktır. Yani hastanın belli bir süre şikayetleri olur ve daha sonra bu şikayetleri kendiliğinden geriler. Tekrarlayan ataklar en çok ateşle birlikte olan karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları şeklindedir. Daha da az olarak testis ağrısı, baldır ağrısı, ayak veya bacak derisi üzerinde kızarıklıklar şeklinde de bulgular verebilir. Genetik geçişli bir hastalıktır.

Soru: AAA en sık hangi toplumlarda görülür?

Cevap: AAA doğu Akdeniz kökenli toplumlarda daha sık görülür. En sık Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplarda görülür. Kuzey Afrika’da yaşayan Sefardik Yahudiler hastalığın en şiddetli seyrettiği topluluktur. Ülkemizde her bölgede görülmekle birlikte, hastalık sıklığı Orta Anadolu’da daha fazladır.

Soru: AAA hastalığında genetik bozukluk hastalığa nasıl neden olmaktadır?

Cevap: AAA’de arızalı olan genetik yapı normal işlev gördüğünde, vücudumuzdaki iltihabi olayları baskılayıcı bir rol üstlenir. Oysa AAA’de bu gen normal işlev göremediğinden karın organlarını, akciğeri, testisleri saran zarda, eklemlerde, deride sınırlı bölgelerde zaman zaman iltihaplanmalar olmaktadır. Bu durum etkilenen bölgede ağrı ve genel vücut ateşi ile kendini göstermektedir.

Soru: Hastalığın temel klinik bulguları nelerdir?

Cevap: Ataklar halinde seyreden “ateş” ve etkilenen bölgelerde “ağrı”dır.

Soru: Hastalar birkaç gün önceden atak başlayacağını anlayabilirler mi?

Cevap: Hayır. Atakların çoğu belirli bir ön belirti olmadan ani olarak başlar. Hastaların az bir kısmında atak başlamadan kısa bir süre önce ön belirtiler ortaya çıkabilir.

Soru: Atakların süreleri ne kadardır.

Cevap: Ataklar genellikle 1-3 gün sürer. 6 saatten az, 96 saatten fazla süren ataklar şüpheyle karşılanmalıdır. Bazı eklemlerin tutulumu sırasında atak süreleri daha da uzayabilir.

Soru: AAA’nin ateşi nasıl seyreder?

Cevap: Atak başlangıcının ilk 12-24 saatinde giderek yükselir. 38.5-40 °C’ye kadar çıkar. Daha sonra düşmeye başlar. Yani ateşin en yüksek olduğu zaman, genellikle atak başlangıcının ilk günüdür. İkinci veya üçüncü günlerde ateş düşmeye başlar. Örneğin hasta atak başlangıcından sonra üçüncü veya dördüncü günlerde hastaneye başvursa ateşi tamamen normal olarak saptanabilir.

Soru: Ağrı en çok hangi vücut bölgelerindedir ve özellikleri nelerdir?

Cevap: Ağrı en çok karın, göğüs ve bacak büyük eklemlerindedir (en çok diz, ayak bileği).

Ateş: 38.5-40°C’ye kadar yükselen ateş AAA’nin en önemli ve en sık bulgusudur. En yüksek olduğu dönem ilk gündür. 1-3 gün sürer. Hemen hemen hastaların tamamında vardır ve hemen hemen tüm ataklara eşlik eder. Ateşin olmadığı hastalarda tanı tekrar gözden geçirilmelidir. Az sayıda hastada ağrılı bölge olmaksızın, sadece ateş yükselmeleriyle seyreden ataklar da görülebilmektedir.

Karın ağrısı: Hastaların %90’ında görülen atak tipidir. Genellikle beklenmedik bir anda başlar. Karnın bir bölgesinden başlayabilir ve giderek yaygın hale gelir. Şiddeti değişkendir. Acil cerrahi operasyon gerektirecek hastalıklara (apandisit gibi) benzer bulgular verebilir. Bazen çok hafif bir ağrı şeklinde de olabilir. 2-4 günde genellikle ağrı geçer.

Göğüs ağrısı: AAA hastalarının %25-50’sinde görülür. Beklenmedik bir zamanda başlayan, nefes almakla batan tek taraflı göğüs ağrısı şeklindedir. Tek başına veya karın ağrısı, eklem ağrısı gibi diğer atak şekilleri ile beraber olabilir. 2-4 günde genellikle ağrı geçer.

Eklem ağrısı: AAA hastalarının %75’inde saptanır. En sık diz ve ayak bileğini etkiler. 3-4 günde genellikle geriler. %5 hastada eklem bulgularının iyileşmesi gecikir. Eklem bulgularının iyileşmesi geciken hastalarda bazen iltihaplı bel romatizmasının (spondilit riski!) birlikte olabileceği unutulmamalıdır. Eklemler genellikle hasar bırakmadan iyileşir. Ancak kalça eklemi etkilendiğinde hasar riski vardır ve cerrahi müdahele gerektirebilir.

Deri bulguları: En sık “erizipel benzeri kızarıklık”olarak tanımlanan cilt bulgusu görülür (Yaklaşık hastaların %10’unda). Sıklıkla diz ve ayak bileği arasındaki deride ortaya çıkar. Sınırları belirgin, yama şeklinde kırmızı döküntü şeklindedir. Genellikle 2-4 gün içinde geriler. Bundan başka deride basmakla solmayan, 1-2mm-1cm çapında döküntüler de oluşabilir. Damar duvarı iltihabını gösteren bu durumda idrar renginde koyulaşma, dışkıda kanama olup olmadığına dikkat edilmelidir.

Testisin etkilenmesi: AAA’de az bir oranda testisleri saran zarda ataklar halinde iltihaplanmalar görülebilir. Genellikle ağrı tek taraflıdır. Ağrı 12 saatte giderek artar, şişlik ve kızarıklık gelişebilir. Ergenlik öncesinde bazen AAA’nin ilk belirtisi olarak da ortaya çıkabilir.

Yukarıda anlatılan atak şekillerine ateşin eşlik edeceği, özellikle atağın başladığı 1-2 gün içinde ateşin en yüksek olacağı unutulmamalıdır.

Soru: AAA kalbi etkiler mi?

Cevap: Nadiren evet. Kalp zarında nadiren iltihaplanma yapabilir. Göğüs ağrısı şeklinde bulgu verebilir.

Soru: Bir hastada atak hep aynı bölgelerde mi veya hep aynı şiddette mi gelişir?

Cevap: Hayır. Örneğin bir önceki atakta hastanın karın ağrısı ve ateşi olabilir. Ateşi 40 °C’ye kadar çıkmış olabilir. Sonraki atakta bu bulgularına göğüs ağrısı veya eklem ağrısı da eklenebilir ve ateş daha düşük derecelerde seyredebilir. Hasta bazen yatak istirahati gerektirecek şiddette atak geçirebilir. Bazen karın ağrısı mı yoksa gaz sancısı mı arasında şüpheye düşecek kadar hafif bir atak geçirebilir. Sonuç olarak atak bölgeleri ve atak şiddeti, aynı hastada bile farklı farklı seyredebilir. Aynı hastada atakların zaman zaman çeşitli formları ortaya çıksa da, genellikle yıllar boyunca benzer atakların görüleceği unutulmamalıdır.

Soru: Hastalık geçici bir hastalık mıdır?

Cevap: Hayır. Hastalık kronik (uzun süreli) bir hastalıktır. Tedavisi ömür boyu planlanmalıdır. Bugün için kısa sürede “tam şifa” anlamında bir tedavisi olmamakla birlikte, çok yüz güldürücü tedavi sonuçları vardır.

Soru: Ataklar belirli zaman aralıklarında mı gelişirler?

Cevap: Hayır. Ataklar arasındaki süre değişkendir. Örneğin önceki iki atak arasında 15 günlük bir süre olabilir. Daha sonraki atak 1-2 ay sonra ortaya çıkabilir. Atakların temel özelliği farklı zamanlarda ve beklenmedik bir şekilde ortaya çıkmasıdır.

Soru: Hastalık en çok hangi yaşlarda ortaya çıkar? Hangi cinsiyeti en çok etkiler?

Cevap: Hastaların %70’inde hastalık belirtileri ilk 10 yılda ortaya çıkar. İlk 20 yılda ise hastaların %90’ı başlangıç gösterir. Yani, aslında hastaların çoğu çocukluk döneminde başlamaktadır. 40 yaşından sonra hastalık başlangıcı çok nadirdir. Erkek ve kadınlarda birbirine yakın sıklıkta görülmekle birlikte, erkeklerde biraz daha fazladır (Erkek/Kadın: 1.2).

Soru: AAA’de kesin tanı koydurucu bir laboratuar bulgusu var mıdır?

Cevap: Hayır. AAA için kesin tanı koyduracak bir test yoktur. Atak sırasında bazı laboratuar bulguları anormal olarak tespit edilebilir ancak hiçbirisi tanı koydurucu değildir. Tanıda, hastalığın ataklar halinde seyretmesi ve atakların özelliklerinin iyi analiz edilmesi çok önemlidir. AAA’nde görülen klinik bulgular pek çok hastalıkta görülebildiği için hastalığın tanısı çoğu zaman gecikebilmektedir.

Soru: Tanıda genetik testlerin yeri nedir?

Cevap: Klinik özellikleri hastalık için tipik olan, etnik yapısı uygun olan, ailesinde AAA hastalığı olan hastalarda genetik analiz tanı için gerekli değildir. Ancak yakınmaları AAA için tipik olmayan, hastalık şüphesinin tam giderilemediği hastalarda genetik analiz yapılabilir. Unutulmaması gereken konu; AAA tanısı konmuş olan hastaların tamamında bilinen genetik testler her zaman pozitif değildir ve genetik testleri pozitif olanların tamamı da AAA hastası değildir. Genetik testler AAA tanısı konmuş olan hastalarda hastalığın seyrini tahmin ettirme de yararlı olabilir.

Soru: Hastalığın bugün için tedavisi var mıdır?

Cevap: Evet. 1972 yılından beri kullanılan Kolşisin’in AAA tedavisinde yeri çok önemlidir. Yeterli dozda kullanıldığında hastaların %65’inde yakınmalar tamamen düzelmektedir. %30 hastada atakların şiddeti ve sıklığı azalmaktadır. %5 gibi az bir oranda ise hastalar ilaca cevap vermemektedir. Hastalığının başlangıcından beri yeterli dozda kolşisin kullanan hastalarda AAA’nin istenmeyen bir bulgusu olan Amiloidoz (böbrek ve başka organlarda fonksiyon bozukluğuna neden olan bir hastalık) gelişme riski çok düşüktür. Ancak ilacı düzensiz kullanan veya kullanmayan hastalarda bu risk yüksektir. Bu nedenle AAA tanısı kesin olan hastaların yakınmaları, kolşisin tedavisine yeterli cevap verse de veya hiç cevap vermese de ilaç yeterli dozda ve sürekli kullanılmalıdır.

Soru: Amiloidoz ne demektir?

Cevap: Amiloidoz çeşitli organlarda suda erimeyen bir tür proteinin birikmesi ile o organlarda yetmezliğe neden olan bir hastalıktır. Özellikle tedaviye uyumu iyi olmayan AAA hastalarında amiloidoz gelişme riski yüksektir. AAA hastalarında başta böbrek olmak üzere, başka organlarda da bozukluk-yetersizlik gelişebilir. Kolşisin’in tedavide kullanılmaya başlanmasından sonra AAA hastalarında amiloidoz riski belirgin olarak azalmıştır. Ailesinde amiloidoz gelişen AAA hastası olan hastalar, düzenli kontrol ve tedaviye uyum konusunda son derece dikkatli olmalıdırlar. AAA hastalarının kontrollerinde idrar tetkiki çok önemlidir. Amiloidozun erken döneminde idrarda bazı bulgular gözlenebilir.

Soru: Kolşisin gebelikte kullanılabilir mi?

Cevap: Bugünkü veriler gebelik öncesinde ve gebelik sırasında kolşisin kullanımının bebekte bir anormallik oluşma riskini artırmadığı yönündedir. Şu anki genel eğilim gebelikte de ilaca devam edilmesi gerektiği yönündedir. Hasta Romatoloji ve Kadın hastalıkları ve doğum uzmanı ile birlikte yakından izlenmeli, gerekirse bebek gelişiminin değerlendirilmesi için önerilen testler yapılmalıdır.

Soru: Hastalığın tedavisi nasıl planlanmalıdır?

Cevap: Hastalığın tedavisi mutlaka ilgili uzman (İç hastalıkları eğitimi almış Romatoloji uzmanı) tarafından düzenlenmeli ve takibi yapılmalıdır. Çünkü her hastanın bireysel özellikleri farklıdır. Kolşisin her hastada aynı şekilde kullanılamaz. Örneğin böbrek ve karaciğer yetmezliği olanlarda doz ayarlaması yapılmalıdır, kolşisin’in bu hastalarda sinir sistemi ve kas üzerine olumsuz etkileri olabilir. Ayrıca hastaların takibi sırasında da ilaç ile ilgili olarak görülebilecek yan etkiler hem klinik hem de laboratuar olarak değerlendirilmeli ve bunlara göre düzenleme yapılmalıdır.

AAA hastalığının bugün için kısa süreli ilaç kullanımı ile “tam şifa” anlamında bir tedavisi yoktur. Ancak özellikle kolşisin ile çok iyi sonuçlar elde edilmektedir. Hastalığın tedavisi süreklidir. AAA tanısı konmuş her hasta gerekli kontrolleri yaptırmak kaydı ile ilacını yeterli dozda kullanmalıdır.

İlgili